digitalMLPA General Protocol 업데이트 digitalMLPA General Protocol의 새 버전이 업데이트 되었습니다. 중요 변경 사항들은 다음과 같습니다: 구성 요소 및 보관 조건 섹션이 probemix 또는 시약별 제품 설명서로 이동 75 nt sequencing length 실행에 대한 참조 제거 혼성화 시간에 대한 지침을 “최소 16시간”에서 “16~20시간”으로 조정 Illumina 시퀀서에 의한 Amplicon Quantification 섹션은 다음을 포함하여 완전히 업데이트되고 다시 …
SALSA® MLPA® Probemix P369 Smith-Magenis 업데이트 Smith-Magenis syndrome (SMS) 및 Potocki-Lupski syndrome (PTLS)은 각각 17p11.2 염색체 영역의 결실 또는 중복과 관련이 있습니다. 두 증후군 모두 일반적으로 RAI1과 MY015A, TNFRSF13B, PEMT, ALDH342 및 PMP22와 같은 기타 유전자를 포함하는 ~3.7Mb 영역을 포함합니다. Atypical deletion 및 기타 RAI1 variants도 SMS 환자에게서 발견되었습니다. 2q37.3의 HDAC4 유전자가 영향을 받으면 RAI1의 …
SALSA® MLPA® Probemix ME030 BWS/RSS 업데이트 Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) 및 Russell-Silver syndrome (RSS)은 주로 11p15 염색체 영역의 잘못된 imprinting로 인해 발생하는 장애입니다. 또한 RSS 사례의 약 10%는 7번 염색체에 대한 maternal uniparental disomy (UPD)와 관련이 있습니다. SALSA MLPA Probemix ME030 BWS/RSS는 11p15 및 염색체 7에서 관심 영역의 메틸화 상태뿐만 아니라 사본 수에 대한 통찰력을 동시에 …
SALSA® MLPA® Probemix ME030 BWS/RSS 업데이트 SALSA MLPA Probemix ME030-D1 BWS/RSS의 제품 업데이트를 알립니다. 뛰어난 성능 및 적용 범위를 갖춘 이 제품의 새 버전 (D1)이 새롭게 추가되어 구매 가능하다는 소식을 알리게 되어 기쁘게 생각합니다. 주요 변경 사항은 다음과 같습니다: 11개의 타겟 프로브가 17개의 타겟 프로브로 교체되었습니다. 10개의 참조 프로브가 8개의 참조 프로브로 교체되었습니다. 하나의 digestion …
SALSA MLPA Probemix P497 Opsin OPN1LW 및 OPN1MW에서 결실 및 중복과 p.Cys203Arg c.607T>) 돌연변이의 야생형 시퀀스를 탐지하기 위한 새로운 SALSA® MLPA® Probemix P497 Opsin이 출시 되었습니다. 이 제품은 연구 전용 (RUO)입니다. 진단 절차에 사용하지 마십시오.
새로운 e-러닝 모듈: Coffalyser.Net™을 사용한 SALSA® MLPA® 결과 해석 새로운 e-러닝 모듈인 Coffalyser.Net™을 사용한 SALSA® MLPA® 결과 해석을 출시하게 되었습니다. 이 모듈에서는 대화형 접근 방식과 실습 사례를 사용하여 MLPA 결과의 신뢰성을 결정하는 데 적용해야 하는 기준을 알려드립니다. e-러닝 모듈 보기
Webinar Product Focus: SALSA MLPA Probemix P008 PMS2 and Lynch Syndrome is now Available On Demand Webinar Product Focus: SALSA MLPA Probemix P008 PMS2 and Lynch Syndrome을 이제 주문형으로 이용할 수 있습니다. 이 심층 웹 세미나는 SALSA® MLPA® Probemix P008 PMS2의 잠재 및 기존 사용자에게 린치 및 CMMRD 증후군을 연구하는데 있어 SALSA® MLPA®를 활용하는 …
[Webinar] SALSA MLPA Probemix P008 PMS2 and Lynch Syndrome 비디오 더 보기 »
SALSA® MLPA® Probemix P464 INSR INSR 연관 인슐린 저항성 증후군과 관련된 INSR 유전자의 결실 및 중복을 검출하기 위한 새로운 SALSA® MLPA® Probemix P464 INSR의 출시를 발표하게 되어 기쁩니다. 제품에 대한 보다 자세한 정보는 다음 링크에서 확인하실 수 있습니다: https://www.mrcholland.com/product/P464/28830
SALSA® MLPA® Probemix P496 KMT2A 이 probemix는 KMT2A 유전자의 결실 또는 중복 및 ASXL1 c.1934dupG 돌연변이의 존재를 검출하는 데에도 사용할 수 있습니다. 제품에 대한 보다 자세한 정보는 다음 링크에서 확인하실 수 있습니다: https://www.mrcholland.com/product/P496/28451
SALSA® MLPA® Probemix P216 Growth Hormone Deficiency 업데이트 SALSA MLPA Probemix P216 Growth Hormone Deficiency의 새 버전이 출시되었습니다. 주요 변경 사항은 다음과 같습니다: P216의 명칭이 Growth Hormone Deficiency mix-1에서 Growth Hormone Deficiency로 변경되었습니다. 하나의 참조 프로브가 교체되었고 하나의 타겟 프로브 길이가 조정되었으며 하나의 타겟 프로브가 삭제되었습니다. P216-C1 Growth Hormone Deficiency의 product description은 다음 링크에서 확인하실 수 …
[Update] SALSA® MLPA® Probemix P216 Growth Hormone Deficiency 더 보기 »
